TESTE DO PEZINHO: A IMPORTANCIA DA TRIAGEM NEONATAL NO DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS CONGÊNITAS

Resumo

O Programa Nacional de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como ¿Teste do
Pezinho¿, é um programa de grande importância nacional e sucesso no Sistema Único
de Saúde (SUS). Trata-se de um programa de rastreamento populacional com o objetivo
de identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, garantindo tratamento em tempo
adequado e acompanhamento contínuo, resultando em menor morbimortalidade e
melhora da qualidade de vida dos diagnosticados. Estima-se que no período de junho de
2020 a junho de 2021 o programa de triagem testou 2,2 milhões de bebês. O ¿Teste do
pezinho¿ básico, oferecido gratuitamente, abrange a pesquisa de seis doenças:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras
hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de
Biotinidase. Dentre essas doenças, apenas o Hipotireoidismo Congênito não tem carácter
genético. Testes genéticos dependem da utilização de técnicas laboratoriais que analisam
o DNA, o RNA ou cromossomos. Mesmo com os notáveis avanços tecnológicos dessa
área diagnóstica, que tornaram os testes mais rápidos e baratos, são testes que ainda são
de difícil acesso para a maioria da população. O presente trabalho teve como objetivo
realizar um levantamento bibliográfico a fim de demostrar os avanços no número de
recém-nascidos testados e consequentemente diagnosticados após o surgimento do
Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho). A metodologia utilizada
consiste em revisão de literatura do tipo narrativa descritiva, realizada no período de
fevereiro a novembro de 2022, sobre os impactos para o diagnóstico de diversas doenças
pelo Teste do Pezinho. Para direcionar esta revisão, formulou-se a seguinte pergunta
norteadora: Como a tiragem neonatal (Teste do Pezinho), mudou o cenário do diagnóstico
das doenças congênitas no Brasil? Por meio dessa pesquisa verificou-se que a ampliação
da pesquisa das doenças supracitadas só foi possível com a utilização do Teste do
Pezinho, que tem um custo significativamente menor, pois se utiliza de diferentes métodos
bioquímicos, com obtenção de resultados mais rápidos em comparação aos testes
genéticos, abrangendo um número maior de indivíduos testados e só a partir da
identificação positiva no Programa Nacional de Triagem Neonatal direcionar os indivíduos
para testes genéticos de confirmação do diagnóstico. Assim, conclui-se que a realização
do Teste do Pezinho resultou em mais indivíduos recebendo tratamento em tempo
adequado e acompanhamento contínuo.
Palavras-chave: Triagem Neonatal. Teste do pezinho. Doenças genéticas.