IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA FENILCETONÚRIA – UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

Introdução: A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, especificamente no
metabolismo de aminoácidos, sendo uma doença de herança genética com
característica autossômica recessiva e a mais comum das hiperfenilalaninemias. O
diagnóstico e o tratamento da doença devem ser realizados o mais precocemente
possível. A PKU é a causa mais frequente de deficiência intelectual e, desponta
como a mais comum das doenças que envolvem erros congênitos. Foi descrita
inicialmente pelo químico norueguês Asbjorn Fölling, em 1934. Objetivo: Investigar
na literatura artigos científicos publicados a respeito do diagnóstico e o tratamento
de fenilcetonúria para indivíduos de todas as idades. Resultados: A triagem neonatal
diagnostica precocemente a doença, permitindo a intervenção dietética necessária.
Mesmo com avanços nos estudos, a dieta restrita em fenilalanina continua sendo o
fator principal para tratamento padrão da doença, sendo necessária a
suplementação com fórmulas especiais a base de aminoácidos, mas isentas de
fenilalanina. O tratamento conta com auxilio de uma equipe multidisciplinar e perdura
por toda a vida. Conclusão: O diagnóstico precoce associado ao tratamento
apropriado permitem o crescimento e desenvolvimento adequados ao portador da
fenilcetonúria, além de evitar manifestações clínicas da doença. O acompanhamento
multidisciplinar e monitoramento constante dos níveis de fenilalanina sanguínea e da
dieta a ser seguida são indispensáveis, devendo a família compreender a
importância da terapia nutricional no desenvolvimento do fenilcetonúrico. Mesmo
com todo o avanço já demonstrado espera-se ainda encontrar, através da
biotecnologia, melhores formas de tratamento. No entanto, a realidade mais próxima
é a manutenção dos níveis de Phe através de restrições dietéticas. Espera-se que,
daqui a alguns anos, possam ser desenvolvidos novos meios de tratamento da PKU
proporcionando ainda mais qualidade de vida aos portadores dessa doença.